Plan de îngrijire pediatrică în trombofilie

Ce este trombofilia?

Trombofilia este o tulburare a coagulării sângelui, caracterizată printr-o tendință crescută de formare a cheagurilor (tromboze) în vasele de sânge. În mod normal, atunci când ne tăiem și un vas de sânge este lezat, sângerăm, însă, în scurt timp, sângerarea se oprește. Acest lucru se întâmplă datorită formării unui cheag de sânge (tromb) la nivelul vasului lezat, care aderă de peretele vascular și oprește hemoragia. Trombul este rezultatul unui proces complex de coagulare, în care sunt implicate anumite celule, proteine și enzime.

În cazul trombofiliei, sângele are o tendință crescută de a se coagula în vase. Acest lucru poate duce la formarea de cheaguri de sânge care blochează curgerea normală a sângelui, chiar și în absența unei leziuni vasculare.

Cum se manifestă trombofilia?

La pacienții cu trombofilie, coagularea poate să apară fără lezarea vreunui vas, formând cheaguri de sânge care vor bloca curgerea sângelui.

Frecvent, trombozele se formează la nivelul venelor membrelor inferioare, determinând tumefiere, roșeață și disconfort la acel nivel. Această condiție se numește tromboză venoasă profundă (TVP) și este diagnosticată de obicei prin ecografie Doppler și tratată cu anticoagulante.

Uneori, cheagurile de sânge pot pune viața în pericol, atunci când se desprind de la locul formării și se deplasează în alte organe vitale precum plămânul, inima sau creierul. Când cheagul de sânge ajunge la nivelul plămânului și blochează vasele, afecțiunea se numește tromboembolism pulmonar (TEP). Aceasta poate provoca tulburări severe de respirație și, uneori, poate determina decesul pacientului.

Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie?

Trombofilia poate fi ereditară (moștenită genetic) sau dobândită (apare mai târziu în viață, ca rezultat al altor probleme medicale).

Trombofilii ereditare

Cele mai frecvente tipuri de trombofilii ereditare includ:

• Mutații ale factorului V Leiden (Factor V G1691A). Acesta este cel mai frecvent tip de trombofilie ereditară, întâlnită la 5% - 8% dintre persoanele de origine europeană. Riscul de a face o tromboză venoasă profundă (TVP) este mai mare la primul eveniment (1 din 5 persoane care a dezvoltat TVP ca prim eveniment prezintă mutația factorului V Leiden), dar nu este mai mare și riscul de a avea mai multe cheaguri de sânge după primul. 9 din 10 persoane care prezintă mutația factorului V Leiden nu vor suferi un eveniment trombotic de tipul TVP sau TEP, însă prezintă un risc mai crescut față de populația generală. Riscul de embolie pulmonară la primul eveniment, de tromboză venoasă profundă (TVP) sau de avort spontan este mai mare. Riscul de a dezvolta TVP sau TEP la purtătorii de mutație a F5 heterozigot este de 2-3/1000, iar la cei cu mutație homozigotă crește.
• Mutații ale protrombinei (factorul II) (G20210A).
• Alte forme mai rare includ: deficitul de antitrombină, deficitul de proteină C și deficitul de proteină S.
• Mutația MTHFR (C677T și A1298C). Această mutație afectează metabolismul homocisteinei, un aminoacid care, în exces, poate crește riscul de tromboză.

Trombofilii dobândite

Trombofilia dobândită este mai frecventă decât cea ereditară și poate proveni dintr-o varietate de cauze, cum ar fi:

• Medicamente
• Stilul de viață (ex. inactivitate prelungită, călătorii prelungite)
• Boli (infecția cu HIV, bolile hepatice, hepatitele)

Cea mai comună formă de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic. În această afecțiune, organismul produce auto-anticorpi care atacă anumite lipide (fosfolipide) din peretele vaselor, ceea ce poate duce la formarea de trombi. Aproximativ 40% din femeile care suferă de lupus au anticorpi antifosfolipidici, ceea ce poate contribui la riscul crescut de complicații în sarcină.

Care sunt riscurile unei trombofilii în sarcină?

Deși multe dintre femeile gravide care au trombofilie nu vor avea complicații, aceasta reprezintă un risc special atât pentru mamă, cât și pentru copil. Comparativ cu femeile care nu suferă de această boală, femeia gravidă va avea un risc mai mare de a face tromboză venoasă profundă sau anumite complicații ale sarcinii.

Sarcina, prin ea însăși, predispune la formarea de trombi la nivelul vaselor. În mod normal, în sarcină, procesul de coagulare a sângelui este modificat, limitând astfel pierderea de sânge din timpul travaliului și al nașterii. Studiile sugerează că cel puțin 50% din femeile gravide care dezvoltă o tromboză venoasă profundă complicată cu un trombembolism pulmonar, o principală cauză de deces matern, suferă de trombofilie.

În plus, formarea unor cheaguri de sânge în vasele placentei poate reduce fluxul de sânge care ajunge la făt. Astfel, trombofilia poate contribui la apariția unor complicații în sarcină, cum ar fi:

• Avorturi spontane repetate, de obicei după săptămâna a zecea de sarcină.
• Nașterea unui copil mort, în trimestrul al doilea sau al treilea.
• Placenta abruptio, o afecțiune în care placenta se desprinde parțial sau complet de peretele uterin înainte de naștere. Aceasta poate provoca sângerări abundente, periculoase atât pentru mamă, cât și pentru copil.
• Preeclampsie severă, o condiție medicală care apare în sarcină și se manifestă prin creșterea tensiunii arteriale și prezența unor cantități mari de proteine în urină.

Când îți va recomanda medicul să faci analizele pentru trombofilie?

Medicul poate recomanda efectuarea analizelor pentru trombofilie în următoarele situații:

• Dacă ai un istoric personal de tromboză venoasă profundă sau tromboembolism pulmonar.
• Dacă în familia ta, un membru apropiat (părinte, frate, copil) are un istoric de tromboembolism vascular înainte de 50 de ani.
• Dacă unul dintre membrii familiei a făcut un test genetic și este pozitiv pentru trombofilie ereditară (factor V Leiden, mutația protrombinică, gena MTHFR, antitrombină III, deficit de proteină C și proteină S).
• Dacă ai un istoric de avorturi spontane (mai mult de două), în special în trimestrul al doilea sau al treilea.
• Dacă ai un istoric de complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia sau placenta abruptio.

Cum se diagnostichează trombofilia?

Diagnosticul trombofiliei se bazează pe o combinație de analize de sânge specifice. În prezent, nu există un singur test care să poată identifica toate tulburările de coagulare, de aceea este necesară o serie de teste de laborator pentru a identifica cu acuratețe tipul de trombofilie.

Analize și pachete de teste disponibile

Laboratorul oferă o gamă variată de analize și pachete de teste pentru diagnosticarea trombofiliei:

• PROFIL TROMBOFILIE SCREENING (Anticoagulant lupic, Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Homocisteină, Rezistență la proteina C (APCR))
• PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ I (Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația factor V Leiden, Mutația factor II (protrombinică))
• PROFIL TROMBOFILIE EREDITARĂ II (Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația factor V Leiden, Mutația factor II (protrombinică), Gena MTHFR)
• GENA MTHFR - Risc trombofilie
• PROFIL SINDROM ANTIFOSFOLIPIDIC (Anticoagulant lupic, Anticorpi anticardiolipinici IgG, Anticorpi anti-beta2 glicoproteina 1 IgA, IgG, IgM)
• MARKERI PREECLAMPSIE (sFlt-1 și PIGF)

*Prețurile sunt valabile la data 22 Iunie 2012. Pentru prețuri actualizate, este necesară verificarea directă.

Tromboflebita și legătura cu trombofilia

Tromboflebita este un proces inflamator care determină formarea unui cheag de sânge și blocarea uneia sau mai multor vene, de obicei la nivelul picioarelor. Cauzele tromboflebitei includ traume, intervenții chirurgicale sau inactivitate prelungită, dar și tulburări legate de tendința crescută de coagulare a sângelui (trombofilie) și viteza redusă a sângelui în vene.

Semnele și simptomele tromboflebitei diferă în funcție de vasele afectate:

• Tromboflebita superficială: vena afectată se umflă și se înroșește, devenind vizibilă și având forma unui cordon. Complicațiile sunt rare.
• Tromboflebita venoasă profundă (TVP): piciorul se umflă, devine sensibil la atingere și apar dureri intense. Dacă dezvoltați TVP, riscul de complicații grave, cum ar fi embolia pulmonară, crește.

Trombofilia este o afecțiune care face ca sângele din vene și artere să fie mai predispus la coagulare. Cheagurile de sânge formate pot provoca înfundări sau blocaje în vene sau artere, afectând circulația spre organele principale și crescând riscul de accident vascular cerebral sau atac de cord.

tags: #plan #de #ingrijire #pediatrie #trombofilie