Dublu Test: Evaluarea Riscului Anomaliilor Cromozomiale în Trimestrul I de Sarcină

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de Trisomia 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. În majoritatea cazurilor, defectul genetic nu este moștenit de la părinți, ci rezultă dintr-o eroare spontană în diviziunea celulară. Sindromul Down se manifestă prin trăsături faciale caracteristice, hipotonia musculară și un grad variabil de retard psihic. Mulți dintre pacienți prezintă, de asemenea, afectări cardiace.

În cadrul Laboratoarelor Bioclinica, această afecțiune poate fi detectată la făt prin intermediul unor teste specifice, precum dublu testul, triplu testul sau cvadruplu testul, în funcție de stadiul sarcinii.

Este important de reținut că valoarea riscului exprimă un calcul statistic și nu reprezintă un diagnostic de certitudine. În cazul unui rezultat care încadrează pacienta în categoria de risc crescut, se recomandă investigații suplimentare, non-invazive și/sau invazive, pentru stabilirea unui diagnostic prenatal.

Bioclinica oferă teste prenatale non-invazive (NIPT), precum VeriSeq® și VeriSeq® Premium.

Semnificația Clinică a Dublului Test

Dublu testul se efectuează între săptămânile 11 și 13,6 de sarcină și oferă informații esențiale despre starea fătului. Acest test presupune determinarea a doi markeri serici: PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) și free beta HCG (gonadotropina corionică umană liberă). Modificări ale nivelurilor acestor markeri pot indica prezența anumitor anomalii congenitale, cum ar fi Sindromul Down, Trisomia 18 sau Trisomia 13.

Valorile obținute sunt introduse într-un program special, alături de o serie de alți factori:

• Vârsta mamei (riscul crește semnificativ peste 35 de ani)
• Măsurătorile ecografice: lungimea craniocaudală (CRL) și translucența nucală (NT)
• Greutatea maternă
• Tipul sarcinii: spontană sau obținută prin reproducere asistată
• Istoricul sarcinii: existența unei sarcini anterioare cu Sindrom Down
• Statusul de fumătoare/nefumătoare al mamei
• Prezența sau absența diabetului zaharat matern

Softul specializat calculează un multiplu de mediană (MoM) pentru fiecare marker, luând în considerare toți acești factori. Pe baza acestor calcule, se stabilește un risc estimativ al sarcinii de a fi afectată de sindromul Down, trisomia 18 sau trisomia 13.

Dublul test, cunoscut și sub denumirea de test combinat, este un examen de screening prenatal recomandat în primul trimestru de sarcină, mai exact între săptămânile 11 și 14. Scopul său principal este identificarea timpurie a anomaliilor cromozomiale ale fătului.

Rezultatul dublului test are un rol esențial în managementul sarcinii. În funcție de rezultate, medicul poate recomanda teste de diagnostic mai invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Este important de menționat că dublul test estimează riscul, dar nu confirmă prezența unei afecțiuni.

Conform statisticilor, dublul test poate detecta până la 90% din cazurile de Sindrom Down, având un procent de fals pozitiv de aproximativ 5%. Investigația este recomandată tuturor femeilor însărcinate, dar este cu atât mai importantă pentru cele cu vârsta peste 35 de ani sau cu istoric medical de anomalii cromozomiale.

Parametrii Evaluați în Cadrul Dublului Test

Dublul test combină două tipuri de evaluări:

1. Evaluarea Biochimică

Aceasta presupune prelevarea unei probe de sânge de la viitoarea mamă, care va fi analizată pentru a măsura nivelul a doi markeri biochimici importanți:

• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A): Această proteină este produsă de placentă, iar nivelul său poate indica starea de sănătate a placentei și a fătului. Un nivel scăzut al PAPP-A în timpul sarcinii este asociat cu anomalii cromozomiale ale fătului (trisomie 21, 18 și 13).
• Free beta-HCG (Human Chorionic Gonadotropin beta subunit): Acest hormon este, de asemenea, produs de placentă și poate fi un indicator al dezvoltării fătului. Nivelurile crescute de free beta-HCG pot fi asociate cu Sindromul Down sau triploidia de origine paternă, în timp ce nivelurile scăzute pot indica Trisomia 13 sau 18, sau triploidia de origine maternă.

Se recomandă ca recoltarea probei de sânge să se facă dimineața, pe stomacul gol, pentru obținerea unor rezultate mai precise.

2. Evaluarea Ecografică (Morfologia Fetală de Trimestrul I)

Această etapă implică o ecografie efectuată de un medic specialist certificat FMF (Fetal Medicine Foundation) și urmărește anumiți parametri:

• Translucența Nucală (NT): Aceasta reprezintă acumularea de lichid în spațiul subcutanat din spatele gâtului fătului. O cantitate crescută de lichid în acest spațiu, măsurată ecografic, poate fi un indiciu al anomaliilor cromozomiale. Dimensiunea normală a translucenței nucale variază între 0,5 și 2 mm.
• Osul Nazal: Vizualizarea osului nazal al fătului în primul trimestru de sarcină este un alt indicator important. Absența osului nazal în perioada 11-13,6 săptămâni de gestație este asociată cu un risc crescut de Sindrom Down și alte aneuploidii.

Interpretarea Rezultatelor și Pașii Următori

Valorile obținute în urma testului sunt exprimate în MoM (multiplu de mediană). Acestea, împreună cu ceilalți factori clinici și ecografici, sunt introduse într-un algoritm matematic pentru a calcula riscul estimativ.

Rezultatele pot fi formulate ca:

• Risc Scăzut: Un risc considerat sub 1 din 150 (de exemplu, 1:200, 1:550). Un număr mai mare indică o șansă mai mică de afecțiune, deși nu o exclude complet.
• Risc Crescut: Un risc de 1 din 150 sau mai mare (de exemplu, 1:100, 1:80, 1:3). Un număr mai mic indică o șansă mai mare de afecțiune.

Este esențial de înțeles că dublul test este un test de screening și nu un diagnostic de certitudine. Un rezultat cu risc crescut nu înseamnă automat că fătul are o anomalie cromozomială. În astfel de cazuri, medicul va discuta opțiunile pentru teste de diagnostic suplimentare, cum ar fi:

• Amniocenteza
• Biopsia de vilozități coriale (CVS)
• Testul ADN fetal din sângele mamei (NIPT)

Testele de diagnostic sunt invazive și implică un risc mic de complicații, precum pierderea sarcinii.

Pe de altă parte, un rezultat cu risc scăzut nu exclude complet posibilitatea unei afecțiuni, deoarece testul de screening nu detectează toate anomaliile genetice sau de dezvoltare. De asemenea, există posibilitatea unui rezultat fals pozitiv (risc crescut, dar fătul este sănătos) sau fals negativ (risc scăzut, dar fătul are o anomalie).

Factori care Pot Influența Rezultatul Dublului Test

Precizia calculului riscului depinde de corectitudinea datelor introduse. Printre factorii care pot influența rezultatele se numără:

• Vârsta mamei: Riscul anomaliilor cromozomiale crește odată cu vârsta.
• Greutatea maternă: Un volum sanguin mai mare la femeile cu greutate mai mare poate dilua concentrația markerilor serici.
• Diabetul zaharat insulino-dependent: Poate influența valorile markerilor serici.
• Fumatul: Poate afecta concentrația markerilor serici, în special PAPP-A.
• Originea etnică (rasa): Există variații ale medianelor markerilor serici în funcție de grupul etnic.
• Reproducerea asistată: Tehnicile de reproducere asistată (IVF, ZIFT, GIFT, ICSI) pot modifica nivelurile markerilor serici.
• Sarcinile anterioare cu aneuploidii: Un istoric de sarcini afectate de anomalii cromozomiale crește riscul.

Este esențială o discuție deschisă cu medicul despre toți acești factori, precum și despre posibilele riscuri și beneficii ale testului.

Dublul Test în Sarcinile Multiple

Screening-ul aneuploidiilor fetale în sarcinile multiple reprezintă o provocare. Interpretarea rezultatelor poate fi dificilă, deoarece nivelul biomarkerilor la un făt normal poate masca rezultatele anormale la un făt afectat. În astfel de cazuri, calculul riscului se face pe baza corionicității (monocorială sau dicorială) și a datelor ecografice, iar rata de detecție poate fi diferită față de sarcinile unice.

Informații Generale despre Analiză

Dublul test este o investigație opțională, dar recomandată tuturor gravidelor. Analiza se efectuează în toate punctele de recoltare REGINA MARIA, iar rezultatele sunt eliberate în maxim 3 zile lucrătoare.

Prețurile pot varia în funcție de clinică și de politicile comerciale, de aceea se recomandă verificarea acestora prin call center.

Bibliografie:

• TRACE Technology. Reference Type: Internet Communication; accesat iulie 2014.
• Truchaud A, Bois E, Ferre A, Morin D et al. An Innovative Modular Approach in an Automated Compact Immunoassay System. Journal of Laboratory Automation., 2009;14:41-48.
• Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate. 2014.

tags: #dublu #test #soft