Depistarea malformațiilor în timpul sarcinii este esențială pentru sănătatea mamei și a fătului. Testele de screening prenatal joacă un rol crucial în identificarea precoce a riscurilor pentru diverse afecțiuni, permițând intervenții medicale adecvate și oferind liniște viitoarelor mame.
Importanța Screening-ului Prenatal
Screening-ul prenatal constă în determinarea serică a unor analiți produși de făt și placentă. Valorile obținute pentru acești markeri, împreună cu date clinice materne (vârstă maternă, vârstă gestațională, greutate, rasă, status diabetic, fumat, fertilizare in vitro), numărul feților și date ecografice de anatomie fetală, sunt utilizate într-un model matematic complex, realizat cu ajutorul unor programe speciale de calculator. Aceste teste sunt deosebit de importante în contextul creșterii vârstei medii la care femeile devin mame, ceea ce implică un risc crescut de a avea copii cu anumite afecțiuni cromozomiale.
Defectele de Tub Neural
Defectele de tub neural (anencefalia, spina bifidă deschisă și encefalocelul) reprezintă un grup heterogen de malformații congenitale ce decurg dintr-un eșec de fuziune a tubului neural. Anencefalia este aproape întotdeauna fatală la naștere sau în câteva ore după. Rata de supraviețuire, gradul handicapului și coeficientul de inteligență al copilului cu spină bifidă sau encefalocel variază în funcție de localizarea și severitatea leziunii, precum și de tratamentul aplicat.
Trisomia 21 (Sindromul Down)
Sindromul Down (trisomia 21) este o anomalie cromozomială autosomală caracterizată prin retard de creștere uterină, hipotonie musculară și retard mental moderat-sever. Pielea în exces din jurul gâtului, frecvent întâlnită, poate fi depistată ecografic ca un edem al gâtului. Aproximativ 40% dintre nou-născuții afectați prezintă boli cardiace congenitale, iar incidența altor anomalii congenitale, precum atrezia duodenală, este, de asemenea, crescută. Moartea fătului afectat survine în aproximativ 31% din cazuri. Incidența estimată a sindromului Down în Statele Unite este de 1/750 nou-născuți vii.
Trisomia 18 (Sindromul Edwards)
Trisomia 18 (sindromul Edwards) este o anomalie cromozomială secundară unui cromozom 18 în plus. Aceasta se caracterizează prin retard mental sever, boli congenitale cardiace severe, malformații renale, urechi malformate și jos implantate, și pumnul încleștat tipic. Un număr necunoscut de cazuri avortează în cursul primului trimestru de sarcină, iar aproximativ 70% avortează spontan în trimestrul II și III. 30% dintre cei născuți cu trisomie 18 decedează în prima lună de viață, iar 90% în primul an.
Metode de Screening Prenatal
Screening-ul prenatal include o varietate de teste, atât neinvazive, cât și invazive, menite să evalueze riscul apariției anomaliilor fetale.
Teste de Screening în Primul Trimestru
Dublu Test
Dublul test, realizat între săptămânile 11-14 de sarcină, implică determinarea nivelului a doi markeri biochimici din sângele matern: PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii) și free beta-HCG (gonadotropina corionică umană). Nivelurile modificate ale acestor markeri pot indica un risc crescut pentru anomalii cromozomiale. Combinarea acestor analize cu măsurarea translucenței nucale prin ecografie poate atinge o rată de detecție a sindromului Down de 90-92%. Valorile obținute, împreună cu date clinice materne, sunt introduse într-un program special pentru calcularea riscului.
Un nivel scăzut de PAPP-A poate indica un risc crescut de Sindrom Down și alte anomalii cromozomiale, precum și probleme de dezvoltare fetală. Un nivel ridicat de β-hCG liber poate sugera un risc crescut pentru sindromul Down, în timp ce un nivel scăzut poate indica un risc pentru sindromul Edwards sau Patau.
Ce include dublul test:
- Parametrii evaluați de ecografia fetală (morfologia fetală trimestrul I)
- Fișa de calcul a riscului prenatal (vârsta maternă, istoricul de sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale, reproducere asistată, vârsta gestațională, greutatea maternă, factorii de risc)
- Determinarea celor doi biomarkeri din sângele mamei
- Calcularea MoM (multiplul de mediană) specific fiecărui marker
- Corectarea MoM raportată la istoricul personal și medical al mamei
- Evaluarea riscului de sindrom Patau, sindrom Down și sindrom Edwards la naștere
- Evaluarea multiplului de mediană pentru translucența nucală
- Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic și ecografic)
Testul poate indica și alte riscuri, precum avort spontan, moarte prematură, preeclampsie sau moartea fătului după 24 de săptămâni de sarcină.
Dry Test
Dry test este o metodă inovatoare de screening prenatal care poate fi realizată în săptămânile 10-13 sau 16-20 de sarcină. Testul implică prelevarea unei probe de sânge de la mamă pe o hârtie specială, unde este lăsată să se usuce. În primul trimestru, ajută la înregistrarea nivelurilor de PAPP-A și beta-HCG. În al doilea trimestru, se analizează beta-HCG, estriolul neconjugat și alfa-fetoproteina. Avantajele includ eficiența în evaluarea riscurilor, dar dezavantajele pot fi costul mai ridicat și disponibilitatea limitată.
Teste de Screening în Trimestrul II
Triplu Test
Triplul test, efectuat între săptămânile 14-20+6z, implică determinarea serică a unor proteine produse de făt și placentă. Valorile obținute, combinate cu date clinice materne, sunt utilizate într-un model matematic pentru a calcula riscul de malformații congenitale. Nu oferă un diagnostic, ci o indicație privind necesitatea investigațiilor suplimentare. Avantajele includ acuratețea ridicată și caracterul non-invaziv, dar dezavantajul major este că nu oferă un diagnostic clar.
Cvadruplu Test
Acest test se realizează între săptămânile 15-17 de sarcină și presupune determinarea unor markeri serici. Valorile sunt introduse într-un soft, împreună cu datele mamei, pentru a stabili un risc estimativ de afectare a sarcinii cu sindrom Down, trisomie 18 sau 13.
Teste Prenatale Neinvazive Avansate (NIPT)
Progresele tehnologice au condus la dezvoltarea testelor prenatale neinvazive (NIPT) care analizează ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) din sângele matern. Aceste teste oferă un nivel de informații anterior disponibil doar prin proceduri invazive.
PrenatalSAFE
PrenatalSAFE este un test NIPT de ultimă generație care analizează ADN-ul fetal liber circulant pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale. Testul este sigur, precis și nedureros, implicând prelevarea unei simple probe de sânge de la mamă. Poate identifica o gamă largă de anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 21, 18, 13, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, precum și sindroame de microdeletie. Variantele avansate ale PrenatalSAFE analizează toți cei 46 de cromozomi ai fătului și cele mai frecvente mutații genetice.
Variante ale Testului PrenatalSAFE
- PRENATAL SAFE PLUS 5: Identifică trisomiile 13, 18, 21 și anomaliile de număr ale cromozomilor sexuali.
- PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII: Identifică trisomiile 9, 13, 16, 18, 21, anomaliile cromozomilor sexuali și 6 microdeletii comune. Include screening gratuit pentru mutații frecvente din fibroza chistică și surditate genetică.
- NIPT PRENATAL SAFE KARYO: Analizează toți cromozomii fetali, incluzând aneuploidii și anomalii structurale. Oferă informații la nivel de cariotip și detectează deletii și duplicatii. Include screening gratuit pentru fibroza chistică și surditate genetică.
- NIPT PRENATAL SAFE KARYO PLUS: Detectează aneuploidii și anomalii structurale pentru toți cromozomii, 9 sindroame de microdeletie și oferă screening gratuit pentru fibroza chistică și surditate genetică.
- NIPT PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS: Identifică, pe lângă cele acoperite de Karyo Plus, cele mai frecvente mutații genetice moștenite și de novo, implicate în diverse afecțiuni.
Alte Teste NIPT
VERACITY
Testul VERACITY examinează sângele matern pentru evaluarea riscului apariției a 3 boli cromozomiale fetale majore: trisomia 21, 18 și 13, precum și determinarea sexului fătului. Este disponibil pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv cele obținute prin fertilizare in vitro.
VERAgene
VERAgene este un test NIPT de nouă generație care combină screening-ul pentru trisomii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali și microdeleții cu identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice. Testul este disponibil pentru sarcini monofetale și gemelare.
Teste de Diagnostic Prenatal
În cazul în care testele de screening indică un risc crescut sau există factori de risc specifici (vârstă maternă avansată, istoric familial, rezultate anormale la screening), se pot recomanda teste de diagnostic prenatal invazive.
Amniocenteza
Amniocenteza, realizată în al doilea trimestru de sarcină, presupune extragerea unei cantități mici de lichid amniotic cu ajutorul unui ac fin, sub ghidaj ecografic. Lichidul conține informația genetică a fătului, iar rezultatele sunt disponibile după 10-14 zile.
Biopsia de Vilozități Coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale este un test de diagnostic ce poate fi efectuat devreme în sarcină (între săptămânile 10-12). Procedura este invazivă și implică un risc mic de avort, fiind recomandată pacienților cu risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale.
Amniocenteză și animație CVS
Anomalii Depistate prin Testele de Screening Prenatal
Testele de screening prenatal pot identifica o serie de anomalii, printre care:
Sindromul Down (Trisomia 21)
Aceasta este cea mai frecventă anomalie cromozomială, caracterizată prin prezența unui cromozom 21 suplimentar. Testele de screening și diagnostic pot indica riscul și diagnostica precis sindromul Down, care implică deficit intelectual, dificultăți motorii și de vorbire, precum și posibile tulburări de auz, vedere, anomalii cardiace sau gastrointestinale.
Fibroza Chistică
O afecțiune genetică moștenită cauzată de mutații la nivelul unei gene, care afectează celulele producătoare de mucus, transpirație și enzime digestive. Se manifestă prin probleme digestive, dificultăți respiratorii și infecții recurente.
Hipoacuzie Congenitală (Surditate)
Una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale, care nu prezintă o caracteristică somatică vizibilă. Diagnosticul se face adesea în jurul vârstei de 12-24 de luni.
Considerații Importante
Alegerea de a efectua teste de screening prenatal este o decizie personală, ce trebuie discutată cu medicul obstetrician-ginecolog. Deși testele de screening nu sunt perfecte și pot genera rezultate fals pozitive sau fals negative, ele reprezintă un instrument util pentru identificarea riscurilor. Rezultatele testelor de screening nu constituie un diagnostic definitiv și, în cazul unui risc crescut, pot fi necesare investigații suplimentare.
Testele prenatale non-invazive se dovedesc mai puțin eficiente în sarcini multiple, sarcini obținute prin fertilizare in vitro, obezitate maternă sau sarcini mai mici de 10 săptămâni.
Este important de reținut că informațiile prezentate nu înlocuiesc consultația medicală. Fiecare caz este individual, iar manifestările medicale pot varia.