Dublu test, cunoscut și sub denumirea de test combinat, reprezintă o investigație esențială în screening-ul prenatal, având rolul de a evalua riscul prezenței unor afecțiuni genetice la făt, precum sindromul Down, încă din primul trimestru de sarcină. Această analiză complexă combină informații obținute din mai multe surse, oferind o perspectivă detaliată asupra sănătății mamei și, mai ales, a dezvoltării fetale.
Ce presupune Dublul Test?
Dublul test integrează o serie de examene specifice:
- Examen de sânge: Analizează nivelurile a doi hormoni placentari importanți, circulați în sângele matern: PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) și gonadotropina corionică β-umană liberă (free β-hCG).
- Examen ecografic: Realizează evaluarea morfologiei fetale specifice primului trimestru de sarcină, incluzând măsurarea translucenței nucale (NT) și vizualizarea osului nazal.
- Chestionarul gravidei: Colectează informații relevante despre factorii de risc materni, cum ar fi vârsta, antecedentele medicale și stilul de viață (fumat, diabet, etnie).
Toate aceste date sunt introduse într-un algoritm elaborat de Fetal Medicine Foundation (FMF), care calculează riscul ca gravida să poarte un copil cu:
- Sindrom Down (trisomia 21)
- Sindrom Edwards (trisomia 18)
- Sindrom Patau (trisomia 13)
- Alte aneuploidii (modificări genetice ale numărului de cromozomi ai fătului).
Prin integrarea acestor informații, sensibilitatea și specificitatea rezultatelor de screening sunt semnificativ crescute.
Când se efectuează Dublul Test?
Dublul test se recomandă a fi efectuat între săptămânile 11 și 14 de sarcină, cu un accent deosebit pe săptămâna a 12-a. Procedura implică parcurgerea a două etape principale: examenul ecografic și recoltarea probei de sânge. Acestea trebuie realizate în aceeași zi sau la un interval maxim de 24 de ore unul față de celălalt, ecografia precedând recoltarea sângelui.
Importanța Dublului Test ca metodă de screening
Este crucial de înțeles că Dublul Test nu este un test de diagnostic, ci o metodă de screening prenatal. El nu confirmă prezența sindromului Down, sindromului Edwards sau sindromului Patau, ci oferă o estimare a riscului ca sarcina să prezinte anomalii cromozomiale. Rezultatele pot orienta către investigații suplimentare, mai precise, dar și invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Parametrii evaluați în cadrul Dublului Test
Markerii serici
Dublul test analizează doi markeri biochimici cheie:
- PAPP-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii): Această glicoproteină este produsă de placentă și eliberată în circulația maternă. Nivelurile sale cresc odată cu vârsta gestațională. Un nivel scăzut de PAPP-A în sarcină poate fi asociat cu anomalii cromozomiale ale fătului, inclusiv trisomiile 21, 18 și 13.
- Free β-hCG (Gonadotropina Corionică β-umană liberă): Reprezintă subunitatea beta liberă a hormonului hCG. Este considerat un marker mai relevant pentru afecțiunile genetice în primul trimestru de sarcină comparativ cu molecula de hCG intactă. Nivelurile crescute de free β-hCG sunt asociate cu sindromul Down sau triploidia de origine paterna. În sarcinile cu sindrom Turner, nivelul este normal, iar în cele cu trisomia 13 sau 18, precum și cu triploidia de origine maternă, concentrațiile sunt considerabil scăzute.
Combinația markerilor serici PAPP-A și free β-hCG poate detecta sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Integrarea acestor rezultate cu parametrii ecografici, precum mărimea translucenței nucale, crește rata de detecție a sindromului Down la aproximativ 86%. Prin urmare, efectuarea testului de sânge și a examenului ecografic în proximitate temporală este esențială.
Parametrii ecografici
Ecografia fetală de trimestru I evaluează:
- Translucența nucală (NT): Reprezintă cantitatea de lichid din spațiul subcutanat din spatele gâtului fătului. O acumulare crescută de lichid în această zonă, în primul trimestru, poate fi un indicator al anomaliilor cromozomiale. Valori normale ale NT variază, în general, între 0.5 și 2 mm.
- Osul nazal: Vizualizarea osului nazal fetal în săptămânile 11-13 de sarcină este un alt element important. Absența osului nazal în această perioadă este asociată cu un risc crescut de sindrom Down (în aproximativ 69% din cazuri) și alte aneuploidii.
Indicații pentru efectuarea Dublului Test
Deși Dublul Test este un screening prenatal recomandat în mod curent în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14), este cu predilecție indicat în următoarele situații:
- Gravide cu vârsta peste 35 de ani: Riscul apariției trisomiilor fetale (13, 18, 21) crește odată cu vârsta maternă.
- Gravide cu antecedente de sarcini cu aneuploidii sau trisomii.
- Gravide cu istoric familial de anomalii cromozomiale.
Este important de reținut că, deși riscul crește cu vârsta, anomaliile cromozomiale pot apărea și la femei mai tinere.
Beneficiile Dublului Test
Efectuarea Dublului Test oferă multiple avantaje:
- Acuratețe ridicată: Testul are rate de reușită în detectarea anomaliilor ce depășesc 80% atunci când parametrii serici sunt combinați cu cei ecografici.
- Detectare precoce: Fiind efectuat în primul trimestru, testul permite obținerea informațiilor despre sănătatea fătului într-un stadiu incipient al sarcinii, oferind timp pentru investigații suplimentare în cazul unui rezultat pozitiv.
- Evaluare complexă: Combină markeri serici cu date ecografice pentru o evaluare mai completă a riscului.
Mod de recoltare și interpretare a rezultatelor
Pentru markerii serici, se recoltează minim 2 mL de sânge venos, în perioada optimă de 11-14 săptămâni de gestație (preferabil 12 săptămâni). Pacienta trebuie să prezinte datele ecografiei fetale și chestionarul completat de medicul obstetrician.
Valorile markerilor serici și ale translucenței nucale sunt exprimate în MoM (multiplu de mediană). Aceste valori, împreună cu datele materne (vârsta, greutate, diabet, fumat, etnie, reproducere asistată), sunt introduse în software-ul specializat (ex. LifeCycle 7.0, Astraia) pentru calcularea riscului final.
Rezultatele sunt formulate ca risc scăzut (de exemplu, sub 1:150, cu o șansă mai mică de anomalie) sau risc crescut (de exemplu, 1:150 sau mai mare, cu o șansă mai mare de anomalie). Un rezultat pozitiv nu confirmă diagnosticul, ci indică un risc crescut și necesită investigații ulterioare.
Testele de screening pot avea rezultate fals pozitive (aproximativ 5-10% dintre sarcini) sau fals negative. În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă teste diagnostice invazive (amniocenteză, biopsie de vilozități coriale) sau teste de screening neinvazive mai precise, precum NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Tehnologia Kryptor și metoda TRACE
Laboratoarele Synevo utilizează pentru determinarea markerilor serici (free β-hCG și PAPP-A) tehnologia TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission) pe analizorul KRYPTOR (Brahms - Thermo Scientific). Această tehnologie inovatoare, bazată pe fluorescență, asigură o precizie ridicată și reproductibilitatea rezultatelor, fiind certificată de Fetal Medicine Foundation (FMF) UK pentru screening prenatal neinvaziv.
Dublu Test Extins și Predicția Preeclampsiei
În anumite protocoale, Dublul Test poate fi extins pentru a include evaluarea riscului de preeclampsie, o tulburare hipertensivă specifică sarcinii. Acest lucru se realizează prin includerea markerului PlGF (Placental Growth Factor). Nivelurile scăzute de PlGF în primul trimestru sunt asociate cu un risc crescut de preeclampsie, restricție de creștere fetală (FGR) și naștere prematură.
Algoritmul predictiv FMF pentru preeclampsie combină date materne, presiunea arterială medie, indicele de pulsatilitate al arterei uterine și valorile serice ale PAPP-A și PlGF, permițând detectarea unui procent semnificativ de cazuri de preeclampsie cu debut precoce.
Screening în Sarcinile Multiple
Screening-ul anomaliilor fetale în sarcinile multiple reprezintă o provocare. Dublul Test poate fi aplicat sarcinilor cu doi feți, dar interpretarea rezultatelor necesită modele matematice specifice. Distincția ecografică între sarcinile monocorionice și dicorionice este esențială pentru o evaluare mai precisă a riscului.
Unde se efectuează analiza și cât durează eliberarea rezultatelor?
Analiza Dublului Test se poate efectua în toate punctele de recoltare REGINA MARIA. Rezultatele sunt eliberate în maxim 3 zile lucrătoare.