Tulburarea de Spectru Autist (TSA): Ce este, cauze, simptome și abordări terapeutice

Tulburarea de Spectru Autist (TSA), cunoscută și sub denumirea de autism, reprezintă o dizabilitate complexă de dezvoltare a creierului, care afectează în principal trei arii esențiale ale funcționării unui copil: comunicarea, interacțiunea socială și comportamentul.

Deși copiii cu autism nu se deosebesc fizic de ceilalți, ei comunică, interacționează, se comportă și învață în moduri diferite față de majoritatea celorlalți copii. Potrivit Centrului pentru Prevenirea și Controlul Bolilor (CDC) din Statele Unite, aproximativ 1 din 59 de copii prezintă autism. Tulburarea este de patru ori mai frecventă la băieți, iar simptomele la fete sunt adesea mai puțin evidente. TSA este o afecțiune care se menține pe tot parcursul vieții.

Autismul este considerat una dintre cele mai frecvente tulburări ale copilăriei, fiind mai răspândit decât cancerul infantil, diabetul infantil sau sindromul Down. Deși poate fi diagnosticat la orice vârstă, este clasificat ca o tulburare de dezvoltare deoarece simptomele apar, în general, în primii doi ani de viață. Denumirea de "spectru" subliniază marea variație în tipul și severitatea simptomelor experimentate de fiecare individ. TSA apare în toate grupurile etnice, rasiale și economice. Deși este o afecțiune pe viață, tratamentele și intervențiile terapeutice pot îmbunătăți semnificativ simptomele și capacitatea de funcționare a persoanei.

Autismul nu este o boală, ci o tulburare de comportament, prin urmare, diagnosticul nu poate fi stabilit prin analize de sânge, analize ADN sau alte investigații clinice. Singurul mod prin care un medic psihiatru pediatru poate diagnostica autismul este prin observarea atentă a comportamentului copilului. De obicei, TSA poate fi diagnosticat în mod fiabil până la vârsta de doi ani. Primele semne care pot indica o Tulburare de Spectru Autist sunt vizibile încă din perioada în care copilul este sugar. Intervenția timpurie este esențială pentru obținerea unor rezultate optime, iar terapia pentru TSA ar trebui să înceapă cât mai curând posibil după diagnostic.

Înțelegerea Tulburării de Spectru Autist (TSA)

Termenul de „Autism” este frecvent utilizat ca un termen umbrelă pentru a descrie afecțiunile din spectrul autismului. TSA afectează modul în care sistemul nervos procesează informațiile, ceea ce poate duce la dificultăți de comunicare și comportamente atipice. Mai adecvat este termenul de ASD (Autism Spectrum Disorder), în română TSA (Tulburare de Spectru Autist), care încadrează următoarele diagnostice:

• Tulburarea autistă
• Sindromul Asperger
• Tulburarea dezintegrativă a copilăriei
• Tulburarea Rett
• Tulburarea pervazivă (globală) de dezvoltare, inclusiv autismul atipic.

Autismul nu este o „boală” în sensul tradițional, precum pneumonia sau hipertensiunea. Autismul la copii (autismul infantil) presupune o afectare a dezvoltării normale a copilului. Implică un pattern de neurodezvoltare atipic cu perturbarea evoluției acestuia în plan cognitiv, social, limbaj-comunicare, autoservire și chiar locomotor. Întrebări de genul: „La ce vârstă încep copiii să vorbească?” sunt foarte dese în rândul părinților care au copii cu astfel de simptome.

Gradul de afectare al acestor paliere de dezvoltare poate varia de la ușor la sever. În cazul unei afectări severe, copilul poate să nu vorbească și să asocieze și retard mental. În schimb, un copil cu o formă ușoară poate fi integrat într-o clasă dintr-o școală obișnuită sau chiar să nu mai prezinte caracteristicile unei persoane care suferă de autism, mai ales dacă a beneficiat de intervenție psihoterapeutică specifică, precoce și susținută.

Nu există doi copii care să sufere de autism și să se manifeste similar, chiar dacă au fost încadrați în același diagnostic. Se folosesc și sintagme precum: „înalt funcțional” și „redus funcțional” pentru a descrie poziția pe care o ocupă copilul în spectrul autismului.

Cauzele Autismului la Copii

Deși prevalența autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe plan mondial), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele specifice. Se presupune că autismul ar putea fi declanșat de combinația dintre mai mulți factori, nu doar de unul singur. Cauzele apariției autismului nu sunt pe deplin înțelese și implică o combinație de factori genetici și de mediu.

Specialiștii nu au reușit să descopere cu exactitate semnele care stau la baza declanșării autismului și de ce anumiți copii dezvoltă această tulburare. Totuși, se crede că cea mai importantă cauză a tulburărilor din spectrul autist este conectată cu factorii genetici. Printre cauzele posibile ale autismului la copii se numără:

• Moștenirea unor anomalii cromozomiale și genetice.
• Utilizarea de antidepresive în primele 3 luni de sarcină.
• Deficit nutrițional în prima parte a sarcinii și lipsa de acid folic.
• Greutate scăzută la naștere și anemie neonatală.
• Anumite infecții materne în timpul sarcinii (cum ar fi rubeola).
• Expunerea la poluanți chimici în timpul sarcinii.
• Poluarea atmosferică accentuată.
• Privarea de oxigen a creierului copilului la naștere.
• Macrocefalia (creșterea anormală a materiei nervoase cerebrale), care este cauza a 20% din cazurile de autism.

Simon Baron-Cohen a descoperit că expunerea fătului intrauterin la cantități mari de hormon masculin crește riscul de apariție a autismului.

Diagnosticul Autismului la Copii

Diagnosticul autismului infantil implică o evaluare detaliată a comportamentului copilului și intervenții personalizate (servicii medicale complexe) pentru a îmbunătăți abilitățile sociale, de comunicare și de învățare. Autismul se manifestă încă din primii ani ai copilului. Nu există un test medical specific pe baza căruia se poate detecta autismul; diagnosticul se pune pornind de la prezența sau absența anumitor comportamente și abilități.

Unii copii dezvoltă autism în primii ani de viață, manifestând dificultăți în interacțiunea socială și comunicare. Este foarte importantă identificarea semnelor precoce și intervenția imediată asupra lor. Majoritatea părinților își dau seama că ceva nu este în regulă atunci când copilul ajunge la vârsta de 2-3 ani, deși uneori pot detecta anumite semne mai devreme.

Printre cele mai des întâlnite semne ale autismului remarcate de părinți se numără:

• Micuțul nu îi privește și nu recunoaște anumite fețe familiare așa cum ar fi firesc.
• Nu par să fie interesați de fața mamei și de expresiile ei faciale.
• Zâmbetul reciproc este absent sau nu se produce ca răspuns la zâmbetul adultului de referință.
• Copilul poate fi indiferent și să nu observe plecarea părinților din încăpere.
• Nu par să dezvolte teama firească de străini specifică vârstei de 9 luni-1 an și 6 luni.
• Le lipsește abilitatea de a imita gesturi și acțiuni ale adultului.
• Nu își însușesc gesturi reciproce de salut („pa”), sau cel de a arăta cu degetul, așa cum face un copil tipic care se folosește de comunicarea nonverbală până la apariția limbajului.

Conform National Institute of Mental Health, există o serie de manifestări timpurii caracteristice autismului, exprimate prin diverse semne și simptome:

Semne și Simptome Specifice Autismului

Copiii cu autism prezintă adesea următoarele caracteristici:

• Nu scot sunete nearticulate, nu arată cu degetul și nu fac gesturi cu o anumită semnificație până la vârsta de un an.
• Absența unui cuvânt cu sens până la vârsta de 16 luni; necomunicativ verbal.
• Nu leagă două cuvinte simple (ex: „mama papă”, „mașină tata”) până la vârsta de 2 ani.
• Nu răspund atunci când sunt strigați.
• Nu realizează contact vizual - privesc doar ocazional în ochii persoanelor cu care interacționează.
• Pierd din anumite abilități de comunicare (verbală) și sociale pe care le-au dobândit (dificultățile de comunicare și interacțiune socială pot fi foarte evidente).
• Par să nu cunoască modul uzual de joc cu jucăriile. Le folosesc în alt scop și în mod repetitiv, putând fi interesați în mod special de anumite părți ale unor jucării/obiecte.
• Au tendința să se atașeze de un anumit obiect sau jucărie (fragment de jucărie).
• Nu zâmbesc.
• Par să nu audă.
• Nu înțeleg și nu execută cerințe simple de genul: „adu cănița și pune-o pe masă”.
• Nu pot arăta părți ale corpului la ei sau la o păpușă.
• Nu identifică obiecte comune.

Copiii neurotipici la vârsta de 2-3 ani dezvoltă un limbaj, pot pune întrebări precum „De ce?” sau „Ce este?”, răspund la întrebări simple („Unde este?”/„Cine este?”), sunt atrași de cărți ilustrate, le place să li se citească și să se joace cu alți copii.

Principalele simptome ale autismului la copiii în vârstă de 2-3 ani:

Tulburările din Spectrul Autist (TSA) se caracterizează prin următoarele:

• Nu răspund când sunt strigați pe nume și nu reacționează în general.
• Nu se folosesc de degetul arătător pentru a arăta ceea ce doresc sau pentru a indica ceva.
• Au contact vizual intermitent sau deloc.
• Nu vorbesc încă sau nu mai vorbesc.
• Au un mod de exprimare ciudat sau inexplicabil, repetând cuvinte, expresii, întrebări sau sunete.
• Au un comportament ciudat sau idiosincratic, repetitiv (comportamente repetitive) și fără scop/funcție (ex: bat din palme, se învârt, pocnesc din degete).
• Manifestă o regresie generală, aici intrând abilitățile comportamentale necesare în joc sau la interacțiunea socială.
• Au frecvente crize disproporționate ca intensitate sau greu de justificat și de consolat de către părinte.
• Sunt extrem de atrași și își canalizează atenția preponderent spre anumite categorii de obiecte (ventilatoare, becuri, rotițe, părți din obiecte).
• Par distanți și nu acordă interes persoanelor, ci cu precădere obiectelor.
• Nu se joacă cu jucării, dar sunt atrași de obiecte.
• Au un atașament neobișnuit față de obiecte pe care le pot purta tot timpul cu ei, fără a le folosi cu un scop.
• Au manifestări obsesive și repetitive (ex: deschid/închid uși, aprind/sting lumina, aliniază obiecte).
• Au manifestări ritualice, executând anumite acțiuni într-o secvență inflexibilă.
• Se joacă singuri, jocul fiind simplu, repetitiv și nu caută un partener de joacă.
• Nu aduc și nu arată jucării adultului.
• Nu se bucură la revederea părintelui sau nu protestează atunci când mama părăsește camera.
• Se opun schimbărilor și insistă să rămână la lucrurile cu care s-au obișnuit, vor să păstreze anumite rutine.
• Prezintă comportamente prin care își fac sieși rău (se lovesc, se mușcă etc.).
• Nu anticipează pericolele și par că nu simt durerea.
• Nu le place să fie îmbrățișați, mângâiați sau atinși.
• Sunt hipo sau hiperactivi.
• Dau dovadă de hiposensibilitate sau hipersensibilitate la diferiți stimuli (sunet, atingere, stimuli vizuali).
• Au dificultăți la adormire sau nu dorm bine noaptea.
• Mănâncă selectiv doar anumite alimente.

Un copil cu autism prezintă anomalii în 3 arii esențiale ale dezvoltării: interacțiune socială, comunicare, sferă de interese și activități.

Diagnostic și Intervenție

Cei mai mulți părinți se adresează medicului pediatru în momentul în care bănuiesc o problemă de dezvoltare sau suspectează că fiul/fiica lor suferă de autism. Pediatrul poate aplica teste de screening care să indice un scor semnificativ pentru o suspiciune de autism la copii. Chiar dacă pediatrul recunoaște aceste manifestări ca fiind parte dintr-o tulburare de dezvoltare, este necesară consultarea unui specialist, precum un medic psihiatru.

În vederea diagnosticului, un medic psihiatru pediatru este cel care diagnostichează autismul, evaluând copilul și adresând o serie de întrebări părinților. Diagnosticul este, prin excelență, unul clinic. Diagnosticarea autismului este bazată pe simptomele și pattern-urile comportamentale specifice de autism la copii. El trebuie consolidat prin teste specifice psihometrice (ADI-r, ADOS, Carolina, Portage). De asemenea, trebuie însoțit de alte investigații paraclinice menite să precizeze eventuale comorbidități.

Autismul la copii determină ca 30% dintre aceștia să facă crize de tip epileptic. Uneori, crizele se manifestă la copii sub formă de comportamente de tip idiosincratic sau ciudate, putând fi inițial confundate cu simptome tipice pentru autismul la copii.

Cu cât se începe mai devreme terapia, cu atât rezultatele vor fi mai bune. Furnizarea serviciilor de terapie încă timpurie poate reduce semnificativ întârzierile de dezvoltare și poate ajuta copilul să se dezvolte la capacitatea sa maximă. De aceea este important să se înceapă terapia chiar dacă diagnosticul de TSA nu este încă stabilit și există doar prezumția de TSA. În multe situații, copilul este diagnosticat mai târziu cu TSA.

În România, depistarea copiilor cu autism este adesea greoaie, părinții ignorând în unele cazuri simptomele și preferând să creadă că au copii răsfățați sau timizi. Totodată, tratamentul se dovedește o provocare uriașă, atât financiar, cât și logistic. Specialiștii în psihiatrie pediatrică subliniază că un copil cu autism are nevoie de terapie 24 din 24 de ore, cu un minim de 8 ore pe zi, în două tranșe. Terapia constă, în general, în conectarea copilului la lumea reală, prin activități care implică socializare, recunoașterea culorilor, dezvoltarea inteligenței și „antrenarea” senzațiilor.

Cu cât copilul este diagnosticat mai repede și cu cât intervenția este mai timpurie, cu atât șansele de ameliorare și incluziune socială sunt mai mari. Familia este co-terapeut și trebuie să se implice sută la sută.

Abordări Terapeutice pentru Autism

Atunci când vine vorba despre opțiuni de tratament pentru autism, acestea includ terapii comportamentale intensive, terapii de vorbire și limbaj, terapii ocupaționale și intervenții educaționale specializate pentru îmbunătățirea calității vieții.

Terapia Cognitiv-Comportamentală Aplicată (ABA)

Ca tratament pentru autism, principala abordare terapeutică care are ca scop recuperarea deficitelor din autism este terapia cognitiv-comportamentală aplicată (ABA). Eficiența acesteia este dovedită științific. Aceasta asigură recuperarea și îmbunătățirea gradului de funcționare a copilului în toate ariile deficitare (cognitiv, comunicare-limbaj, interacțiune socială, abilități de autoservire).

Eficiența ABA este maximizată în contextul inițierii precoce, într-un cadru susținut și intensiv. Se folosește implicarea și abilitarea membrilor familiei pe aceste tehnici terapeutice. În cadrul terapiei ABA se apelează la diferite proceduri, astfel încât copiii să dobândească abilități noi, funcționale: limbaj, contact vizual, joc simbolic, abilități de autoservire. Se diminuează comportamentele disfuncționale/perturbatoare (auto/heteroagresivitate, stereotipii, pattern-uri comportamentale etc.).

Cea mai cunoscută dintre aceste tehnici este „training-ul în pași mărunți”. În cadrul acesteia, se face o fragmentare a sarcinii, cu învățarea separată a fiecărei secvențe.

Terapia ABA utilizează un sistem de recompense prin care copilul este motivat și încurajat să învețe noi abilități și deprinderi. Copilului cu autism nu i se aplică pedepse. În cazul unui răspuns greșit, copilul nu primește recompensă sau răspunsul eronat este ignorat. Este recompensat doar răspunsul corect.

Pentru învățare se folosesc diferite forme de modelare/ghidare a copilului de către terapeut. Se procedează astfel încât copilul să îndeplinească sarcina cu minimul de ajutor necesar. Ajutorul va fi redus treptat, pe măsură ce copilul va căpăta independență, acuratețe și promptitudine în răspuns. Când copilul învață un lucru nou, el va fi răsplătit pentru faptul că încearcă.

Programele ABA de calitate includ atât intervenții inițiate de terapeut, cât și intervenții inițiate de copil. Acest lucru asigură dobândirea spontaneității și crește șansa ca o abilitate însușită în terapie să fie folosită și în alt context din viață. Terapia ABA ajută la dezvoltarea abilităților sociale. Pe lângă însușirea abilităților de bază, terapia ABA încurajează și:

• Abilitățile legate de joc.
• Relațiile sociale de comunicare/comunicarea socială.
• Formarea de relații bazate pe un model (prin implicarea altor copii în cadrul ședinței).

Medicația în Autism

Printre opțiunile de tratament se înscrie și medicația. Nu există un medicament care să „vindece” autismul la copii. Există produse farmaceutice (tratamente medicamentoase) care ameliorează anumite simptome asociate autismului (lipsa de atenție, anxietatea, depresia, tulburări gastrointestinale). Acestea pot accentua și optimiza rezultatele obținute în cadrul terapiei. De exemplu, un copil cu un grad crescut de hiperactivitate va colabora cu dificultate în cadrul ședinței și are un număr mare de comportamente care întrerup sau perturbă terapia specifică. Prin urmare, anumite tratamente medicamentoase pot îmbunătăți calitatea vieții copiilor prin reducerea comportamentelor problematice.

Terapia Ocupațională

Terapia ocupațională este utilizată pentru dobândirea de către copil a unor competențe necesare în toate domeniile vieții. Oferă sprijin copiilor cu autism care au deficiențe senzoriale, motorii, neuromusculare, vizuale. Prin intermediul terapiei ocupaționale, copiii pot dobândi abilități precum menținerea echilibrului, reacționarea la atingere, comunicarea și finalizarea sarcinilor uzuale zilnice ce țin de autoservire și autoîngrijire.

Specialistul în terapia ocupațională se poate folosi de leagăne, balansoare, trambuline, pereți amenajați pentru escaladă. Acestea sunt necesare pentru rezolvarea problemelor legate de coordonarea activității motorii grosiere sau problemelor de natură senzorială. Terapia ocupațională este utilă și în cazul activităților motorii fine (scris, desen).

Metoda PECS (Picture Exchange Communication System)

Aceasta este o metodă de dezvoltare a unui sistem de comunicare alternativă care ajută la dobândirea unor abilități de comunicare la copiii nonverbali. Uneori, s-a dovedit eficiența în promovarea chiar a limbajului vorbit. Reduce în același timp gradul de frustrare cu stingerea mai ușoară a crizelor de afect, prin înlesnirea capacității de a-și face cunoscute dorințele.

Metoda PRT (Pivotal Response Treatment)

Este una dintre cele mai noi metode de lucru pentru autism.

Reflexele Arhaice ale Nou-Născutului

Reflexele arhaice, sau reflexele primitive, sunt mișcări involuntare prezente la naștere, generate de centrii nervoși subcorticali, care ajută la supraviețuire, hrănire și adaptarea la mediul extrauterin. Ele oferă medicilor indicii despre integritatea sistemului nervos și dezvoltarea neurologică a copilului.

Majoritatea reflexelor primitive, inclusiv reflexul Moro, dispar între 4 și 5 luni de viață, odată cu apariția controlului cortical. Persistența lor după această vârstă poate semnala probleme neurologice sau întârziere în dezvoltare. Există însă și reflexe care rămân active pe tot parcursul vieții, funcționând ca mecanisme automate de protecție esențiale.

Exemple de Reflexe Arhaice

• Reflexul de supt: Un reflex esențial pentru alăptare și hrănire, prezent de la naștere și dispărând în jurul vârstei de 1 an.
• Reflexul de fixare pentru supt: Ajută la găsirea sursei de hrană prin întoarcerea capului spre stimul, dispare până la sfârșitul primului an de viață.
• Reflexul punctelor cardinale: O variantă a reflexului de căutare, ajută la găsirea sânului sau biberonului, dispare în primele luni de viață.
• Reflexul optic-tonic al cefei (reflexul Peiper): Apare ca răspuns la stimularea luminoasă puternică, ducând la extensia cefei.
• Reflexul poziției de spadasin (reflexul lui Magnus și Klein): Implică poziționarea membrelor în funcție de rotația capului, dispare în jurul vârstei de 5-7 luni.
• Reflexul Moro (reflexul de îmbrățișare): O reacție de extensie și abducție a membrelor superioare la un stimul brusc, dispare în jurul vârstei de 4 luni, dar poate persista până la 6 luni. Persistența peste 6 luni poate indica suferință cerebrală cronică.
• Reflexul de apucare (de agățare): Constă în flectarea degetelor la stimularea palmei sau plantei, fiind puternic la nou-născuți și dispărând pe măsură ce se dezvoltă controlul voluntar.
• Reflexul de redresare a capului: Precursor al controlului voluntar al capului, implică aducerea capului înainte la tracționarea antebrațelor.
• Reflexul mano-bucal: Combină stimularea palmară cu activarea circuitelor oro-faringiene, ducând la ridicarea capului și deschiderea gurii.
• Reflexul ascensorului (reacția de cădere): Similar cu aripile unei păsări, implică depărtarea brațelor de trunchi la o mișcare bruscă de cădere.
• Reflexul poziției statice: Face parte din automatismul de mers, implicând ridicarea piciorului pentru a așeza fața plantară pe o suprafață.
• Reflexul automat de mers: Permite sugarului să pășească atunci când plantele sunt așezate pe o suprafață, ajutând la redresarea poziției corpului.
• Reflexul de extensie încrucișată a membrelor inferioare: La ciupirea gambei, membrul inferior opus flectează și apoi extinde.

Cazul specific menționat de o părinte cu o fetiță de 9 luni, care prezintă închiderea și deschiderea sertarelor în mod repetat și tipete, necesită o evaluare atentă de către un specialist. Deși unele comportamente pot fi considerate tipice pentru dezvoltarea timpurie, persistența sau intensitatea lor, alături de alte semne, pot ridica suspiciuni. Este important de reținut că informația medicală prezentată nu înlocuiește consultul medical realizat de un medic specialist.

tags: #bebe #inchide #si #deschide #palma